Alel Ganda
Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian ) dan memiliki pekerjaan yang hampir sama dalam kromosom homolog. Dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe, alel memiliki pengaruh yang saling berlawanan dalam pengekspresian suatu sifat. Di dalam suatu lokus, terdapat sepasang atau lebih alel. Bila terdapat sepasang alel dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda atau multiple alelmorfi(Bintang, Galai, 2012).
Alel ganda terjadi karena timbulnya mutasi gen. tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Umpamanya, gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3, yang masing-masing menghasilkan fenotip yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, sedangkan anggota alel-nya bukan hanya 2 (dua), tetapi ada 4 (empat), yaitu: A, a1, a2 dan a3. Alel yang anggotanya lebih dari dua disebut alel ganda (Anang, Asep, 2011).
Pada multiple alelmorfi, terjadi perbedaan sifat pengekspresian suatu gen. Dua gen yang terdapat dalam lokus yang sama akan dapat memunculkan ekspresi yang berbeda karena adanya interaksi antara kedua gen tersebut. Interaksi tersebut dapat berupa pemnculan sifat yang dominan pada satu gen (menutupi sifat lain), atau bercampurnya pemunculan sifat gen yang ada sehingga memunculkan sifat kombinasi antara gen-gen tersebut/ seimbang (Bintang, Galai, 2012).
Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut (Susanto, Agus Hery, 2011) :
Banyaknya macam genotipe = ½ n (n + 1) atau
Banyaknya macam genotipe
n = banyaknya anggota alel ganda
Pengaruh peranan alel ganda dapat dilihat pada kelinci. Beberapa warna dasar kulit kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda, yaitu (Suryo, 2005) :
1. c+ adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu bercampur kuning, cokelat dan dengan ujung rambut hitam. Kelinci ini merupakan kelinci liar (normal).
2. cch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu perak, tanpa warna kuning. Kelinci yang mempunyai fenotip ini disebut “chinchilla”.
3. ch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga, hidung, kaki, dan ekor berwarna hitam. Kelinci ini dinamakan kelinci Himalaya.
4. c adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berwarna putih.
Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam-macam kelinci itu memberi petunjuk bahwa dominansi alel-alel tersebut ialah: c+ > cch > ch > c. Perkawinan antara kelinci normal dengan chincilla menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berupa kelinci normal. Tetapi keturunan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip = 3 normal : 1 chincilla. Ini memberikan pengertian bahwa gen yang menyebabkan warna abu-abu dan chinchilla merupakan alel (Suryo, 2005).
Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua bentukan alel. Golongan darah ABO pada manusia, misalnya, ditentukan oleh tiga alel pada satu gen tunggal : IA, IB, dan i. Golongan darah seseorang (fenotipe) mungkin salah satu dari empat tipe : A, B, AB, atau O. Huruf-huruf ini mengacu pada dua karbohidrat A dan B yang bisa ditemukan di permukaan sel darah merah. Sel darah seseorang mungkin memiliki karbohidrat A (golongan darah A), karbohidrat B (golongan darah B), keduanya (golongan darah AB), dan tidak keduanya (golongan darah O) (Campbell, dkk., 2008).
2.2 Golongan Darah
Hal ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Karl Landsteiner bahwa sel-sel darah merah (eritrosit) dari beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam kelompok-kelompok yang dapat dilihat dengan mata telanjang, apabila dicampur dengan serum dari beberapa orang, tetapi tidak dengan semua orang. Kemudian diketahui bahwa dasar dari menggumpalnya eritrosit tadi adalah adanya reaksi antigen antibodi. Apabila suatu substansi asing (disebut antigen) disuntikkan ke dalam aliran darah dari seekor hewan akan akan mengakibatkan terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen (Suryo, 2005).
Mengikuti penemuan Karl Landsteiner tentang penggumpalan sel-sel darah merah dan pengertian tentang reaksi antigen-antibodi, maka penyelidikan selanjutnya memberi penegasan mengenai adanya dua antibodi alamiah di dalam serum darah dan dua antigen pada permukaan eritrosit. Seseorang dapat membentuk salah satu atau kedua antibodi itu atau sama sekali tidak membentuknya. Demikian pula dengan antigennya. Dua antigen itu disebut antigen A dan antigen B, sedangkan dua antibodi itu disebut anti A (atau ) dan anti B (atau ). Melalui tes darah maka setiap orang dapat mengetahui golongan darahnya. Berdasarkan sifat kimianya, antigen A dan B merupakan mukopolisakarida, terdiri dari protein dan gula. Dalam dua antigen itu bagian proteinnya sama, tetapi bagian gulanya merupakan dasar kekhasan antigen
2.2.1 Golongan Darah ABO
Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri. Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari (Selma, Risni, 2011).
Golongan darah O, A, B, dan AB mempunyai arti sangat penting untuk keperluan transfusi darah, karena adanya interaksi antara antigen dan antibodi pemberi darah (donor) dengan penerima darah (resipien) dapat menimbulkan penggumpalan darah 9agglutinasi), yaitu bila antigen A bertemu dengan anti A atau antigen B bertemu dengan anti B. Setelah mempelajari daftar transfusi darah, maka dalam ilmu Kedokteran modern predikat pemberi umum (“universal donor”) untuk mereka dengan golongan darah O dan penerima umum (“universal recipient”) untuk mereka yang bergolongan darah AB tidak berlaku lagi (Suryo, 2005).
Selain tipe ABO, K. Landsteiner, bersama-sama dengan P.Levine, pada tahun 1927 berhasil mengklasifikasi golongan darah manusia dengan sistem MN. Sama halnya dengan sistem ABO, pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen – antibodi. Namun, kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN , yang bersifat kodominan. Dengan demikian, terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N (ININ) (Selma, Risni, 2011).
Dua jenis antigen tetapi berhubungn yaitu tipe A dan tipe B terdapat pada berbagai jenis orang. Karena antigen ini diturunkan, seseorang dapat tidak hanya mempunyai salah satu dari antigen ini, atau ia dapat mempunyai salah satu atau keduanya. Beberapa darah juga mengandung antibody kuat yang secara spesifik bereaksi dengan antigen tipe A atau tipe B dalam sel, menyebabkan aglutinasi dan hemolisis. Karena antigen tipe A dan tipe B dalam sel membuat sel peka terhadap aglutinasi, antigen-antigen ini dinamakan aglutinogen.
Golongan darah seseorang mempunyai arti penting dalam kehidupan karena golongan darah itu bersifat menurun atau herediter. Golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan macamnya antigen dalam eritrosit yang dimilikinya. Antigen-antigen diwariskan oleh suatu seri alel ganda. Alel iti diberi simbol I (berasal dari isoaglutinin, suatu protein yang terdapat pada permukaan eritrosit). Orang yang mampu membentuk antigen A memiliki alel IA dalam kromosom. Orang yang mampu membentuk antigen B memiliki alel IB, yang memiliki alel IA dan IB mampu membentuk antigen A dan B, sedangkan yang tidak mampu membentuk antigen samasekali memiliki alel resesif i. Interaksi antara alel-alel IA, IB, dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotif golongan darah yaitu A, B, AB, dan O.
Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian ) dan memiliki pekerjaan yang hampir sama dalam kromosom homolog. Dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe, alel memiliki pengaruh yang saling berlawanan dalam pengekspresian suatu sifat. Di dalam suatu lokus, terdapat sepasang atau lebih alel. Bila terdapat sepasang alel dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda atau multiple alelmorfi(Bintang, Galai, 2012).
Alel ganda terjadi karena timbulnya mutasi gen. tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Umpamanya, gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3, yang masing-masing menghasilkan fenotip yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, sedangkan anggota alel-nya bukan hanya 2 (dua), tetapi ada 4 (empat), yaitu: A, a1, a2 dan a3. Alel yang anggotanya lebih dari dua disebut alel ganda (Anang, Asep, 2011).
Pada multiple alelmorfi, terjadi perbedaan sifat pengekspresian suatu gen. Dua gen yang terdapat dalam lokus yang sama akan dapat memunculkan ekspresi yang berbeda karena adanya interaksi antara kedua gen tersebut. Interaksi tersebut dapat berupa pemnculan sifat yang dominan pada satu gen (menutupi sifat lain), atau bercampurnya pemunculan sifat gen yang ada sehingga memunculkan sifat kombinasi antara gen-gen tersebut/ seimbang (Bintang, Galai, 2012).
Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut (Susanto, Agus Hery, 2011) :
Banyaknya macam genotipe = ½ n (n + 1) atau
Banyaknya macam genotipe
n = banyaknya anggota alel ganda
Pengaruh peranan alel ganda dapat dilihat pada kelinci. Beberapa warna dasar kulit kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda, yaitu (Suryo, 2005) :
1. c+ adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu bercampur kuning, cokelat dan dengan ujung rambut hitam. Kelinci ini merupakan kelinci liar (normal).
2. cch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu-abu perak, tanpa warna kuning. Kelinci yang mempunyai fenotip ini disebut “chinchilla”.
3. ch adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga, hidung, kaki, dan ekor berwarna hitam. Kelinci ini dinamakan kelinci Himalaya.
4. c adalah alel yang menyebabkan kulit kelinci berwarna putih.
Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam-macam kelinci itu memberi petunjuk bahwa dominansi alel-alel tersebut ialah: c+ > cch > ch > c. Perkawinan antara kelinci normal dengan chincilla menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berupa kelinci normal. Tetapi keturunan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip = 3 normal : 1 chincilla. Ini memberikan pengertian bahwa gen yang menyebabkan warna abu-abu dan chinchilla merupakan alel (Suryo, 2005).
Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua bentukan alel. Golongan darah ABO pada manusia, misalnya, ditentukan oleh tiga alel pada satu gen tunggal : IA, IB, dan i. Golongan darah seseorang (fenotipe) mungkin salah satu dari empat tipe : A, B, AB, atau O. Huruf-huruf ini mengacu pada dua karbohidrat A dan B yang bisa ditemukan di permukaan sel darah merah. Sel darah seseorang mungkin memiliki karbohidrat A (golongan darah A), karbohidrat B (golongan darah B), keduanya (golongan darah AB), dan tidak keduanya (golongan darah O) (Campbell, dkk., 2008).
2.2 Golongan Darah
Hal ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Karl Landsteiner bahwa sel-sel darah merah (eritrosit) dari beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam kelompok-kelompok yang dapat dilihat dengan mata telanjang, apabila dicampur dengan serum dari beberapa orang, tetapi tidak dengan semua orang. Kemudian diketahui bahwa dasar dari menggumpalnya eritrosit tadi adalah adanya reaksi antigen antibodi. Apabila suatu substansi asing (disebut antigen) disuntikkan ke dalam aliran darah dari seekor hewan akan akan mengakibatkan terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen (Suryo, 2005).
Mengikuti penemuan Karl Landsteiner tentang penggumpalan sel-sel darah merah dan pengertian tentang reaksi antigen-antibodi, maka penyelidikan selanjutnya memberi penegasan mengenai adanya dua antibodi alamiah di dalam serum darah dan dua antigen pada permukaan eritrosit. Seseorang dapat membentuk salah satu atau kedua antibodi itu atau sama sekali tidak membentuknya. Demikian pula dengan antigennya. Dua antigen itu disebut antigen A dan antigen B, sedangkan dua antibodi itu disebut anti A (atau ) dan anti B (atau ). Melalui tes darah maka setiap orang dapat mengetahui golongan darahnya. Berdasarkan sifat kimianya, antigen A dan B merupakan mukopolisakarida, terdiri dari protein dan gula. Dalam dua antigen itu bagian proteinnya sama, tetapi bagian gulanya merupakan dasar kekhasan antigen
2.2.1 Golongan Darah ABO
Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri. Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari (Selma, Risni, 2011).
Golongan darah O, A, B, dan AB mempunyai arti sangat penting untuk keperluan transfusi darah, karena adanya interaksi antara antigen dan antibodi pemberi darah (donor) dengan penerima darah (resipien) dapat menimbulkan penggumpalan darah 9agglutinasi), yaitu bila antigen A bertemu dengan anti A atau antigen B bertemu dengan anti B. Setelah mempelajari daftar transfusi darah, maka dalam ilmu Kedokteran modern predikat pemberi umum (“universal donor”) untuk mereka dengan golongan darah O dan penerima umum (“universal recipient”) untuk mereka yang bergolongan darah AB tidak berlaku lagi (Suryo, 2005).
Selain tipe ABO, K. Landsteiner, bersama-sama dengan P.Levine, pada tahun 1927 berhasil mengklasifikasi golongan darah manusia dengan sistem MN. Sama halnya dengan sistem ABO, pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen – antibodi. Namun, kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN , yang bersifat kodominan. Dengan demikian, terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N (ININ) (Selma, Risni, 2011).
Dua jenis antigen tetapi berhubungn yaitu tipe A dan tipe B terdapat pada berbagai jenis orang. Karena antigen ini diturunkan, seseorang dapat tidak hanya mempunyai salah satu dari antigen ini, atau ia dapat mempunyai salah satu atau keduanya. Beberapa darah juga mengandung antibody kuat yang secara spesifik bereaksi dengan antigen tipe A atau tipe B dalam sel, menyebabkan aglutinasi dan hemolisis. Karena antigen tipe A dan tipe B dalam sel membuat sel peka terhadap aglutinasi, antigen-antigen ini dinamakan aglutinogen.
Golongan darah seseorang mempunyai arti penting dalam kehidupan karena golongan darah itu bersifat menurun atau herediter. Golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan macamnya antigen dalam eritrosit yang dimilikinya. Antigen-antigen diwariskan oleh suatu seri alel ganda. Alel iti diberi simbol I (berasal dari isoaglutinin, suatu protein yang terdapat pada permukaan eritrosit). Orang yang mampu membentuk antigen A memiliki alel IA dalam kromosom. Orang yang mampu membentuk antigen B memiliki alel IB, yang memiliki alel IA dan IB mampu membentuk antigen A dan B, sedangkan yang tidak mampu membentuk antigen samasekali memiliki alel resesif i. Interaksi antara alel-alel IA, IB, dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotif golongan darah yaitu A, B, AB, dan O.
0 Response to "Pengertian Dari Alel Ganda"
Post a Comment