Apa Itu TALASEMIA?

Talasemia adalah penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin dimana ada 1 tau lebih rantai polipeptida nya kurang atau tidak terbentuk.

FATOFISIOLOGI

Membuat rantai beta terhambat à kompensasià

·          Meningkat rantai alfa à denaturasi dan presipitasi dalam sel (Heinz bodies) à kerusakan membran sel àsel mudah pecah àhemo.

·          Meningkatnya rantai alfa à mengurangi stabilitas gugusan hem àtimbul oksigen aktif à mengoksidasi Hb dan membrn sel àhemolisis.

·          Meningkat rantai gama dan delta tapi jumlah tidak mencukupi àkadar Hb turun.

GEJALA KLINIS

·          Fasies cooley

·          Hepato spleno mengali

·          Osteoporosis (“Hairs on end” pada tulang tengkorak)

·          Jantung membesar

·          Gangguan pertumbuhan

·          Kelainan hormonal (Hipotiroid, diabetes melitus dll)

·          Ikterus / sub ikterus.

DIAGNOSIS

·          Klinis

·          Pemeriksaan penunjang

-        Kadar Hb F meningkat (talasemia beta mayor)

-        Kadar Hb A2 meningkat (talasemia beta minor)

-        Uncomugated bilirubin meningkat

-        Retiku osit meningkat

-        Morfologi darah tepi (hipokromik mikrositik, anisopoikilositosis, polikromasi, sel target, normaoblas)

PENATALAKSANAAN

1.       Transfusi (hing transfusion) PRC 10 ml / kg BB/kali dimana Bh di pertahankan pada 10 gr/dl.

2.       Menghambat proses hemosiderosis

-        Minum teh

-        Desferioxamin 25 mg/kg BB/hari – 5 hari dalam seminggu.

3.       Splenektomi

-        Umur > 5 tahun

-        Adatanpa hipersplenisme atau limpa terlalu besar

4.       Konseling perkawinan

KOMPLIKASI

-       Hemosiderosis

-       Hipersplenisme

-       Payah jantung

-       Patah tulang

Tweet

Subscribe to receive free email updates: