TALASEMIA

BATASAN 

Talasemia adalah penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin dimana ada 1 tau lebih rantai polipeptida nya kurang atau tidak terbentuk. 

FATOFISIOLOGI 

Membuat rantai beta terhambat à kompensasià 

· Meningkat rantai alfa à denaturasi dan presipitasi dalam sel (Heinz bodies) à kerusakan membran sel à sel mudah pecah à hemo. 

· Meningkatnya rantai alfa à mengurangi stabilitas gugusan hem à timbul oksigen aktif à mengoksidasi Hb dan membrn sel à hemolisis. 

· Meningkat rantai gama dan delta tapi jumlah tidak mencukupi à kadar Hb turun. 

GEJALA KLINIS 

· Fasies cooley 

· Hepato spleno mengali 

· Osteoporosis (“Hairs on end” pada tulang tengkorak) 

· Jantung membesar 

· Gangguan pertumbuhan 

· Kelainan hormonal (Hipotiroid, diabetes melitus dll) 

· Ikterus / sub ikterus. 

DIAGNOSIS 

· Klinis 

· Pemeriksaan penunjang 

- Kadar Hb F meningkat (talasemia beta mayor) 

- Kadar Hb A2 meningkat (talasemia beta minor) 

- Uncomugated bilirubin meningkat 

- Retiku osit meningkat 

- Morfologi darah tepi (hipokromik mikrositik, anisopoikilositosis, polikromasi, sel target, normaoblas) 

PENATALAKSANAAN 

1. Transfusi (hing transfusion) PRC 10 ml / kg BB/kali dimana Bh di pertahankan pada 10 gr/dl. 

2. Menghambat proses hemosiderosis 

- Minum teh 

- Desferioxamin 25 mg/kg BB/hari – 5 hari dalam seminggu. 

3. Splenektomi 

- Umur > 5 tahun 

- Ada tanpa hipersplenisme atau limpa terlalu besar 

4. Konseling perkawinan 

KOMPLIKASI 

- Hemosiderosis 

- Hipersplenisme 

- Payah jantung 

- Patah tulang

Tweet

Subscribe to receive free email updates: